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El pasado 27 de abril se han celebrado las I Jornadas andaluzas del Síndrome 22q11.2: de la investigación a la sociedad.
El Síndrome 22q11.2 es la patología más frecuente en humanos debida a una deleción o duplicación cromosómica: una anomalía genética que afecta a una pequeña porción del cromosoma 22.
La Universidad de Granada, GENyO y la Asociación Síndrome 22q11.2 Andalucía han organizado las I Jornadas andaluzas del Síndrome 22q11.2: de la investigación a la sociedad.
El evento, celebrado en el Centro GENyO el pasado 27 de abril, contó con la presencia de D. Indalecio Sánchez Montesinos, delegado de Salud y Consumo en Granada, que, junto a la Dra. Sara Rodríguez Heras (investigadora del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular II de la UGR y de GENYO) y Dña. Nancy Maturana Soto (Asociación Síndrome 22q Andalucía), inauguraron este foro de puesta en común entre expertos y divulgación de la investigación, diagnóstico y seguimiento de este síndrome.
Estas primeras jornadas, que han reunido a profesionales de diversos ámbitos (como la psicología, la psiquiatría, la neuropediatría, la genética o la inmunología) e instituciones (Universidad de Edimburgo, H. U. San Cecilio, H. U. Virgen de las Nieves o el Hospital Universitari Institut Pere Mata) han tenido como objetivo conectar la investigación básica, la práctica clínica y el abordaje psicoeducativo con la experiencia de pacientes y familias.
La jornada se ha desarrollado mediante intervenciones y mesa redonda, que han servido para dar a conocer la actualidad científica, la realidad clínica y las necesidades de los afectados y sus familias.
El Síndrome 22q11.2
El síndrome de deleción 22q11.2 es la patología más frecuente en humanos debida a una deleción o duplicación cromosómica. Esta alteración sucede de forma espontánea, sin que los progenitores tengan la enfermedad o sean portadores.
Se estima que tiene una incidencia de 1 de cada 3000 nacidos. Es uno de los síndromes más comunes y, a la vez, de los más desconocidos.
Para este síndrome se han descrito más de 180 signos o síntomas clínicos (cardiopatías congénitas, dificultades en alimentación, trastorno del sistema inmunitario, defecto de refracción, retraso psicomotor, dificultades auditivas, problemas psicológicos, retraso en la adquisición del lenguaje, etc.); resultan tan extremadamente variables que, con frecuencia, conllevan malentendidos clínicos, retraso en el diagnóstico e incremento de morbilidad.
Su expresión clínica es tan variada que a veces es difícil de diagnosticar: muchos casos están infradiagnosticados. De ahí, la necesidad de la investigación, de la concienciación y de una mejor comprensión y coordinación asistencial.
Aunque, hoy en día, no tiene cura, un seguimiento con un equipo multidisciplinar mejora la calidad de vida de los pacientes.
La investigación de la Dra. Sara Rodríguez Heras
El Síndrome 22q se produce por la pérdida de un fragmento en uno de los cromosomas 22 que tiene alrededor de 50 genes. Identificar cuáles de estos genes son los principales responsables de cada uno de los síntomas que sufren los pacientes es importante para comprender este síndrome tan complejo.
La línea de investigación que lidera la Dra. Sara Rodríguez Heras pretende identificar nuevas dianas terapéuticas que conduzcan al desarrollo de tratamientos para pacientes con Síndrome 22q11.2, empleando modelos celulares que recrean la alteración genética de estos pacientes para entender qué les ocurre a estas células, cuál es el mecanismo molecular que provoca los problemas en el desarrollo embrionario que acaban causando las afectaciones clínicas de estos pacientes.
La Asociación Síndrome 22q11.2 Andalucía
La Asociación Síndrome 22q11.2 Andalucía, que presta apoyo a los afectados y a sus familias, es una asociación sin ánimo de lucro que tiene como objetivos —además de estimular la investigación básica y clínica— impulsar en la Comunidad Autónoma de Andalucía los tratamientos adecuados a las personas afectadas por el Síndrome 22q11.2, , fomentar y difundir en el ámbito sanitario la necesidad de una actuación multidisciplinar, promocionar una atención integral e interdisciplinar a las personas afectadas o sensibilizar a la sociedad y dar a conocer el Síndrome 22q11.2.
La Asociación lleva años colaborando con la investigación que dirige la Dra. Sara Rodríguez Heras, contribuyendo a financiar los estudios que lleva a cabo su grupo.
Más información
Asociación 22q Andalucía: https://www.22qandalucia.es
Sara Rodríguez Heras
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular II
Correo electrónico: sararheras@ugr.es
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