Investigadores de GENyO identifican una variante genética asociada a la evolución del cáncer renal

Investigadores de GENyO, Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica, la Universidad de Granada (UGR), del ibs.GRANADA, junto con los servicios de Urología y Anatomía Patológica del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada han publicado un estudio centrado en identificar marcadores genéticos con posible aplicación en el diagnóstico y pronóstico del carcinoma de células renales (CCR), uno de los tumores urológicos más frecuentes y difícil de detectar en fases iniciales.

El trabajo analizó variantes genéticas (SNPs) y la expresión de los genes ITPR2, DPF3, EPAS1 y PVT1/MYC. En total, se estudiaron 5 SNPs en 168 pacientes con CCR y 259 personas sanas de la provincia de Granada. Entre los resultados, destaca la identificación de la variante rs1049380 del gen ITPR2 como posible marcador pronóstico: los pacientes con el alelo G en esta posición presentaron peor supervivencia a cinco años, independientemente de la presencia de metástasis, manteniéndose esta asociación tras análisis estadísticos rigurosos. Además, variantes en los genes DPF3 y EPAS1 mostraron asociación con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, en línea con estudios previos, lo que refuerza su interés diagnóstico.

El estudio también incorporó datos sobre la expresión de estos genes en tejido tumoral y en tejido sano adyacente. Los resultados indican que los genes MYC y PVT1 están más activos en el tejido tumoral, mientras que ITPR2 presenta menor actividad. Mediante herramientas de aprendizaje automático, se identificó a MYC como el gen con mayor capacidad para diferenciar entre tejido tumoral y no tumoral.

El trabajo, publicado en Frontiers in Medicine, está liderado por María Jesús Álvarez-Cubero y Luis Javier Martínez-González (grupo de Integración de datos ómicos para la búsqueda de biomarcadores moleculares asociados a los cánceres urológicos). Las primeras autoras son Carmen Morales Álvarez y Ana Jiménez-Domínguez, investigadoras predoctorales de la UGR. Los autores señalan que, aunque los resultados son preliminares y requieren validación en estudios más amplios, refuerzan la relevancia de estos genes en el CCR y abren la puerta al desarrollo de nuevas herramientas para mejorar su diagnóstico y seguimiento clínico.

Referencia:

Morales-Álvarez CM, Jiménez-Domínguez AC, Rios-Pelegrina RM, Arance E, Marín-Benesiu F, Vázquez-Alonso F, Martínez-González LJ, Álvarez-Cubero MJ. Validation of ITPR2, DPF3, EPAS1, and PVT1-associated SNPs as biomarkers for RCC in an independent case-control cohort. Front Med (Lausanne). 2026 Mar 11;13:1734511. doi: 10.3389/fmed.2026.1734511. PMID: 41889506; PMCID: PMC13012921.

Contacto: mjesusac@ugr.es y luisjavier.martinez@genyo.es