Un equipo de investigadores de GENyO y la Universidad de Granada, en colaboración con facultativos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, ha publicado en Human Genomics un estudio que valida una firma génica con potencial para mejorar la detección del cáncer de próstata, especialmente en casos con biopsias no concluyentes o falsamente negativas.

El cáncer de próstata continúa siendo uno de los tumores más frecuentes en hombres, y su diagnóstico presenta importantes limitaciones, especialmente cuando la biopsia no ofrece resultados concluyentes. En este contexto, un equipo de investigadores del centro GENyO (Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica) y de la Universidad de Granada, expertos en Genética y en Ciencias de la Computación e Inteligencia Artificial, en colaboración con facultativos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, ha evaluado una firma génica con potencial aplicación clínica en este ámbito, culminando una línea de investigación iniciada en 2019 basada en el análisis de datos públicos mediante Inteligencia Artificial..

El estudio, liderado por los investigadores María Jesús Álvarez Cubero y Luis Javier Martínez González, cuenta con Patricia Porras como primera autora, investigadora predoctoral de la UGR, y con la participación de Alberto Ramírez, responsable del desarrollo del modelo predictivo desarrollado mediante Inteligencia Artificial en el que se basa este trabajo, modelo obtenido en fases anteriores y testado ahora gracias a la colaboración continuada con Jesús Alcalá Fernandez, del Departamento de Ciencias de la Computación e Inteligencia Artificial. En esta investigación se han validado experimentalmente genes seleccionados en muestras clínicas independientes, tanto de tejido prostático como de plasma.

Aunque la biopsia prostática continúa siendo una prueba clave en el diagnóstico del cáncer de próstata, puede presentar resultados no concluyentes o falsamente negativos, lo que obliga en determinados casos a realizar nuevas biopsias y somete a los pacientes a procedimientos invasivos adicionales, premisa de la que parte esta investigación.

Para abordar esta limitación, el equipo investigador ha validado experimentalmente genes seleccionados mediante un modelo predictivo desarrollado con Inteligencia Artificial. Esta validación se ha realizado en muestras clínicas independientes, tanto de tejido prostático como de plasma, lo que avala los resultados obtenidos.

Como resultado, se ha identificado una firma compuesta por seis genes (DLX1, TDRD1, AMACR, HPN, HOXC6 y OR51E2), capaz de discriminar entre tejido tumoral y no tumoral con una elevada precisión. Además, el gen AMACR ha mostrado valor como biomarcador no invasivo en plasma, especialmente cuando se combina con el antígeno prostático específico (PSA), alcanzando una alta precisión diagnóstica.

Los resultados muestran que esta firma génica permite identificar casos falsamente negativos en biopsias y mejorar la clasificación de pacientes. Esto podría contribuir tanto a mejorar el diagnóstico en la primera biopsia, como a disminuir el número de rebiopsias en pacientes con resultados negativos, reduciendo así procedimientos invasivos innecesarios y mejorando el manejo clínico del cáncer de próstata.

Referencia del artículo:

Porras-Quesada, P. et al. Enhancing prostate cancer diagnosis: a machine learning-based biomarker approach. Human Genomics (2026). DOI: 10.1186/s40246-026-00939-6.
https://link.springer.com/article/10.1186/s40246-026-00939-6

Contactos:
patricia.porras@genyo.es
mjesusac@ugr.es
luisjavier.martinez@genyo.es

 

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