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Nearly half of the human genome is made of Transposable Elements (TEs) and, although the vast majority of them are unable to mobilize, a significant proportion is transcribed especially in pluripotent stem cells and in certain pathologies.
Inicio - Área Básica: Genómica Funcional - El Genoma Humano - Transposable Elements in Development and in Disease | PI: Dr. Sara Rodríguez
Nearly half of the human genome is made of Transposable Elements (TEs) and, although the vast majority of them are unable to mobilize, a significant proportion is transcribed especially in pluripotent stem cells and in certain pathologies. While the mobility of TEs is generally considered detrimental to the host, their accumulation in the genome provides a source of genetic material that has coopted during evolution to benefit various cellular functions, including those related to embryogenesis. In my lab I intend to dissect what are the functions of TE-derived RNAs, especially endogenous retroviruses that are transcribed during early embryogenesis in a stage-specific manner, and the impact their dysregulation has on different pathologies.
Both the functions of TEs during embryonic development and the activation of the major antiviral innate immune pathway, the type I interferon (IFN) response, by endogenous TE expression, has emerged as a new and exciting field in biomedicine being documented by the more prestigious journals in the last few years. However, there is controversy regarding the type of TEs and the biological functions they have at different developmental stages, as well as the nature of the TE-derived nucleic acids responsible for stimulating IFN production in such important pathological processes as cancer, senescence and autoimmune diseases. Therefore, implementing and developing experimental and computational approaches to analyze the molecular mechanisms underlying the functions of TEs will provide wholly new perspectives to our understanding of various diseases.
Haploinsufficiency of DGCR8 contributes to the human 22q11.2DS, whereas mutations inactivating DGCR8 function are considered drivers of tumors, including the pediatric Wilm’s tumor. This research line could identify new therapeutic targets leading to the development of treatments for patients with 22q11DS. In addition, I am the director of the «Aula de Estudios del Síndrome de deleción 22q11.2» which ensures the transfer of the knowledge generated to the Society. On the other hand, considering that TEs can activate the interferon response in tumor cells and agerelated diseases, our research could provide new therapeutic target for some types of tumors and for alleviating human aging-related disorders. Finally, I am a member of the EU-funded Andalucía Biotec Salud Biomodels Platform, which aims to develop disease diagnostic tools and advanced therapies.
Apply for ERC Synergy Grant (EU) in collaboration on the dual role of TEs on miRNA synthesis pathway mutations-driven tumors: impact of insertions vs IFN activation.
Budget : 199,742 euros. April 2024-march 2026.
PI: Sara R. Heras
Autores: Tristán-Manzano M, Maldonado-Pérez N, Justicia-Lirio P, Cortijo-Gutierréz M, Tristán-Ramos P, Blanco-Benítez C, Pavlovic K, Aguilar-González A, Muñoz P, Molina-Estevez FJ, Griesche V, Marchal JA, Heras SR, Benabdellah K, Martin F
03/2023 - Molecular therapy. Nucleic acids
Autores: Tristán-Ramos P, Rubio-Roldan A, Peris G, Sánchez L, Amador-Cubero S, Viollet S, Cristofari G, Heras SR
11/2020 - Nature communications
Autores: Tristan-Ramos P, Morell S, Sanchez L, Toledo B, Garcia-Perez JL, Heras SR
03/2020 - Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences
Autores: Sanchez-Luque FJ, Kempen MHC, Gerdes P, Vargas-Landin DB, Richardson SR, Troskie RL, Jesuadian JS, Cheetham SW, Carreira PE, Salvador-Palomeque C, García-Cañadas M, Muñoz-Lopez M, Sanchez L, Lundberg M, Macia A, Heras SR, Brennan PM, Lister R, Garcia-Perez JL, Ewing AD, Faulkner GJ
08/2019 - Molecular cell
Autores: Banuelos-Sanchez G, Sanchez L, Benitez-Guijarro M, Sanchez-Carnerero V, Salvador-Palomeque C, Tristan-Ramos P, Benkaddour-Boumzaouad M, Morell S, Garcia-Puche JL, Heras SR, Franco-Montalban F, Tamayo JA, Garcia-Perez JL
08/2019 - Cell chemical biology
Autores: Flasch DA, Macia Á, Sánchez L, Ljungman M, Heras SR, García-Pérez JL, Wilson TE, Moran JV
05/2019 - Cell
Autores: Schumann GG, Fuchs NV, Tristán-Ramos P, Sebe A, Ivics Z, Heras SR
03/2019 - Mobile DNA
Autores: Pereira GC, Sanchez L, Schaughency PM, Rubio-Roldán A, Choi JA, Planet E, Batra R, Turelli P, Trono D, Ostrow LW, Ravits J, Kazazian HH, Wheelan SJ, Heras SR, Mayer J, García-Pérez JL, Goodier JL
12/2018 - Mobile DNA
Autores: Mayer J, Harz C, Sanchez L, Pereira GC, Maldener E, Heras SR, Ostrow LW, Ravits J, Batra R, Meese E, García-Pérez JL, Goodier JL
08/2018 - Molecular neurodegeneration
Autores: Benitez-Guijarro M, Lopez-Ruiz C, Tarnauskaitė Ž, Murina O, Mian Mohammad M, Williams TC, Fluteau A, Sanchez L, Vilar-Astasio R, Garcia-Canadas M, Cano D, Kempen MH, Sanchez-Pozo A, Heras SR, Jackson AP, Reijns MA, Garcia-Perez JL
08/2018 - The EMBO journal
Autores: Macia A, Widmann TJ, Heras SR, Ayllon V, Sanchez L, Benkaddour-Boumzaouad M, Muñoz-Lopez M, Rubio A, Amador-Cubero S, Blanco-Jimenez E, Garcia-Castro J, Menendez P, Ng P, Muotri AR, Goodier JL, Garcia-Perez JL
03/2017 - Genome research
Autores: Morales-Hernández A, González-Rico FJ, Román AC, Rico-Leo E, Alvarez-Barrientos A, Sánchez L, Macia Á, Heras SR, García-Pérez JL, Merino JM, Fernández-Salguero PM
06/2016 - Nucleic acids research
Autores: Heras SR, Macias S, Cáceres JF, Garcia-Perez JL
03/2014 - Mobile genetic elements
Autores: Maslon MM, Heras SR, Bellora N, Eyras E, Cáceres JF
05/2014 - eLife
Autores: Heras SR, Macias S, Plass M, Fernandez N, Cano D, Eyras E, Garcia-Perez JL, Cáceres JF
10/2013 - Nature structural & molecular biology
Autores: Heras SR, Thomas MC, Macias F, Patarroyo ME, Alonso C, López MC
12/2009 - The Biochemical journal
Autores: Heras SR, López MC, Olivares M, Thomas MC
01/2007 - Nucleic acids research
Autores: Heras SR, Thomas MC, García-Canadas M, de Felipe P, García-Pérez JL, Ryan MD, López MC
06/2006 - Cellular and molecular life sciences : CMLS
Autores: Heras SR, López MC, García-Pérez JL, Martin SL, Thomas MC
11/2005 - Molecular and cellular biology
Autores: Bringaud F, García-Pérez JL, Heras SR, Ghedin E, El-Sayed NM, Andersson B, Baltz T, Lopez MC
09/2002 - Molecular and biochemical parasitology
Autores: Olivares M, García-Pérez JL, Thomas MC, Heras SR, López MC
08/2002 - The Journal of biological chemistry
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