Áreas científicas de interés
La medicina de precisión busca eliminar el actual modelo de gestión de pacientes de «one size fits all», que generaliza los tratamientos, y reemplazarlo por un nuevo modelo que se adapte a la biología individual de la enfermedad. La medicina personalizada y la farmacogenética nos permiten conocer la evolución de distintas patologías y determinar con mayor antelación la respuesta a diferentes fármacos.
Con este objetivo nace este grupo multidisciplinar, formado por investigadores básicos y clínicos, una sinergia que comenzó hace más de 10 años a raíz de la necesidad de incorporar marcadores genéticos a la práctica clínica. Esta colaboración ha hecho posible aunar el conocimiento en genética molecular y la búsqueda de biomarcadores de base genética a la práctica clínica diaria; especialmente para la aplicación y dosificación de tratamientos farmacológicos.
Este grupo centra sus esfuerzos en dos objetivos fundamentales. Por un lado, describir nuevas variables genéticas que sirvan como biomarcadores para predecir el riesgo de aparición o evolución de distintas enfermedades y; por otro lado, estudiar la respuesta a fármacos, incluyendo factores esenciales como la eficacia y seguridad. Para alcanzar estos objetivos, nuestro grupo emplea las ciencias ómicas: genómica, transcriptómica y epigenómica.
La medicina individualizada requiere la identificación, caracterización y evaluación de biomarcadores genéticos, lo que abordamos mediante el estudio de los cambios en el genoma y las variaciones de la expresión génica o de sus elementos reguladores. Asimismo, es esencial determinar todos los componentes implicados en la aparición de la patología, su evolución y su respuesta al tratamiento; sin olvidarnos del estilo de vida y el ambiente del paciente. Sólo controlando todas estas variables clínicas, personales y ambientales, lo que denominamos fenotipado masivo, seremos capaces de descifrar la compleja red biológica de las enfermedades multifactoriales.
Impacto social y científico:
El principal impacto científico de las líneas y proyectos actuales se centra no sólo en el descubrimiento de biomarcadores para cribado o estratificación. Vamos un paso más allá integrando su impacto biológico, buscando las rutas metabólicas que alteran estos marcadores y gestionando cómo afecta el tratamiento a los diferentes grupos de biomarcadores (y a los pacientes). Cada una de estas posiciones genéticas se investigará como diana potencial de nuevos fármacos.
En los últimos tres años, hemos invertido importantes recursos en la creación de una red de urólogos que ha reclutado a unos 1.000 pacientes con cáncer de próstata. Se dispone de biopsias de tejidos (frescos y FFPE) y muestras de sangre y orina del 40% de los pacientes. Además de las muestras biológicas mencionadas, también disponemos de un registro longitudinal de datos personales, clínicos y ambientales.
También somos conscientes del alto impacto social de algunas enfermedades urológicas, principalmente el cáncer de próstata, y tener un mejor conocimiento y clasificación ayudaría a mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Actualmente, aún siendo una de las neoplasias malignas más frecuentes entre los hombres, todavía se desconocen marcadores moleculares en su manejo. Por esta razón, estamos siguiendo a nuestra cohorte, conociendo a nuestros pacientes y entrevistándolos con frecuencia. Nuestra idea básica es que el fenotipado masivo ayudará a clasificar los datos obtenidos por el genotipado masivo.
Líneas de investigación
Agencias financiadoras de los proyectos del grupo
Plataformas tecnológicas
Internacionalización
Formamos parte del consorcio internacional de cáncer de próstata (PRACTICAL), lo que facilita la consecución de muestras y conexiones con todos los grupos internacionales centrados en el estudio del cáncer de próstata. Actualmente tenemos una estrecha colaboración con St. George’s, en Reino Unido, como colaboradores activos del equipo de Investigación en Cáncer de Próstata con sede en St. George’s, University of London a cargo de Clara Cieza y Ferran Valderrama (University of St. George’s, London, UK), donde actualmente estamos desarrollando experimentos en esferoides y organoides en cáncer de próstata (derivados de pacientes prostáticos de nuestra colección).
Investigadora Principal
Mª Jesús Alvarez Cubero
Investigadores Predoctorales
Verónica Arenas Rodríguez
Ana Pozo Agundo
Lucía Chica Redecillas
Fernando Marín Benesiu
Beatriz Álvarez González
Patricia María Porras Quesada
Carmen María Morales Álvarez
Viviana Gabriela Ramírez López
Investigadores Sénior
Luis Javier Martínez González
Cristina Lucía Dávila Fajardo
Investigadores Clínicos Sénior
Fernando Vázquez Alonso
Jose Manuel Cózar Olmo
Silvia Martínez Diz
Investigadores Postdoctorales
Sonia García Rodríguez
José María González Cabezuelo
Alberto Ramírez Mena
Investigadores Clínicos Predoctorales
Alba Tamayo Gómez
Ana Cristina Jiménez Domínguez