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Investigadores de la sanidad andaluza desarrollan el primer modelo celular humano de una enfermedad rara

Un grupo de investigación del Sistema Sanitario Público de Andalucía ha desarrollado dos líneas celulares embrionarias humanas afectadas de la mutación genética que causa el Síndrome de Wiskott-Aldrich, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 200.000 habitantes.

El hallazgo, liderado por el científico granadino Francisco Martín Molina y su grupo de investigación de Terapia Celular y Génica en el Departamento de Variabilidad del ADN Humano del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo), supone que la comunidad científica pueda disponer de un recurso ilimitado para estudiar el desarrollo y comportamiento de la enfermedad y así encontrar soluciones terapéuticas.

Este modelo celular ha sido derivado a partir de una de las tres primeras líneas celulares embrionarias humanas que se obtuvieron en la sanidad pública andaluza en 2009. En este sentido, se ha tomado como base la línea denominada AND-1, -registrada en el Banco Nacional de Líneas Celulares-, y se ha mutado el gen que produce la proteína denominada WASP (del inglés Wiskott-Aldrich Syndrome Protein), causante del Síndrome de Wiskott-Aldrich. Para la mutación del gen, el grupo de investigación ha contado con la colaboración de profesionales de Sangamo BioSciences Inc (California, Estados Unidos).

Estas nuevas líneas celulares están registradas en el Banco Nacional de Líneas Celulares con el nombre de AND-1 WASKO C1.1 y AND-1 WASKO C1.2  y a disposición, por tanto, de toda la comunidad científica para el desarrollo de sus investigaciones. Y es que uno de los principales problemas con los que se encuentran los profesionales que estudian enfermedades raras es la escasa disponibilidad de material biológico en este ámbito. La mayor parte de las investigaciones se realizan en modelos animales que no siempre experimentan los mismos procesos que los humanos. Así pues, y con el objetivo de eliminar este obstáculo, el grupo de investigación andaluz ha desarrollado estas líneas celulares con las que se podrán realizar investigaciones básicas y también aplicadas que permitan conocer y restaurar los defectos funcionales de las células afectadas por la patología. En este trabajo, han participado activamente los científicos Miguel Garcia Toscano, Pilar Muñoz Fernández y Marién Cobo Pulido.

Este grupo de investigación cuenta con financiación de la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales y del Instituto de Salud Carlos III para el desarrollo de estudios vinculados a esta enfermedad rara por valor de más de 250.000 euros.

Trabajo colaborativo

Los investigadores que han desarrollado estas líneas celulares podrán establecer colaboraciones con otros grupos de investigación que estén estudiando estrategias terapéuticas para el Síndrome de Wiskott-Aldrich y, además, con aquellos que investigan el papel de la proteína de este síndrome en las diferentes células del sistema inmune.

Una de las principales líneas de investigación del grupo liderado por Martín Molina es el desarrollo de una solución de terapia génica para esta enfermedad y, en este sentido, tienen diversos trabajos colaborativos con otros centros de investigación así como centros asistenciales.

El Síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad que se caracteriza por presentar infecciones recurrentes, eczemas y disminución del número de plaquetas en sangre, provocando mayor tendencia al sangrado. Algunas de sus manifestaciones son infecciones de repetición (especialmente otitis, neumonías y sinusitis), hemorragias y, en algunos casos, enfermedades autoinmunes y tumores.

La investigación en Genyo

El Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica, es un espacio para la investigación de excelencia sobre la base genética de las enfermedades -entre ellas el cáncer-, así como sobre la influencia de la herencia genética en la respuesta del organismo a determinados fármacos. Cuenta con tres grandes áreas de investigación: el Área de Variabilidad del ADN Humano, concebida como una estructura de producción que engloba a grupos de investigación focalizados en la epidemiología genética de algunos de los principales problemas de salud (cáncer, enfermedades cardiovasculares, diabetes, enfermedades raras, etc.); el Área de Oncología Genómica, que se centra en la investigación del proceso de carcinogénesis; y, por último, el Área de Farmacogenómica, en la que se realizan estudios teniendo en cuenta las características de las secuencias genómicas. El objetivo de la farmacogenómica es la creación de fármacos a medida para cada paciente y adaptados a sus condiciones genéticas.

Este espacio se suma a otros centros de investigación temáticos, como Cabimer en Sevilla o Bionand en Málaga, y a institutos de investigación sanitaria, hospitales y centros asistenciales en los que se desarrollan trabajos científicos orientados a resolver los problemas de salud de la ciudadanía. Así, la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales de la Junta de Andalucía realiza una fuerte apuesta para dotar a la comunidad de los mecanismos necesarios para la práctica científica de calidad, destinada a mejorar la calidad de vida y el bienestar de los pacientes.