Unidad de Genómica

Unidad de Genómica

La genómica es una de las áreas de la Biología más recientes, e incluso así, ha sufrido en las últimas décadas un extraordinario progreso. La genómica incluye un conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio integral de la información genética de un organismo, el genoma. La genómica incorpora conocimientos de la genética, biología molecular, química, informática, óptica, física, estadística,… para abordar el estudio de la información genética contenida en las células, así como la expresión o represión de esta información y los mecanismos que la regulan.

La genómica, en el campo de la salud, trata de poner de manifiesto las diferencias en el contenido del código genético, así como las variaciones en su expresión, responsables de las diferencias entre individuos sanos y enfermos. El primer hito que persigue la genómica funcional, dentro de este área, es la determinación de la secuencia del código genético, para poder entender su función y su actuación en el desarrollo y fisiología del paciente.

Si estudiamos el código genético, y observamos su composición, vemos que todas las personas, sanas o enfermas, poseen aproximadamente un mismo código y que la expresión de este es similar. Pero hay una serie de posiciones o zonas en nuestras cadenas de ADN que pueden variar entre unos individuos y otros; determinar alguna de estas posiciones variables que diferencian unas personas de otras es lo que denominamos Genotipar.

Desde su nacimiento la genómica ha experimentado cambios exponenciales, comenzando con la búsqueda de una posición determinada para estudiar su asociación a una enfermedad; hasta hoy, cuando podemos describir miles de posiciones de nuestro ADN en miles de individuos, o incluso conocer todo el código genético de un individuo, en menos de una semana.

Esta unidad centra su labor en el marco de la genómica funcional y genotipado aplicados a la salud. Cuenta con un conjunto de científicos y técnicos especialistas dedicados al estudio integral del genoma humano y su expresión y con las mejores plataformas y equipos. Se trabaja de un modo totalmente automatizado, consiguiendo la mayor cantidad de información en el menor tiempo posible y minimizando al máximo el número de errores. Cabe destacar dos puntos clave que potenciarán las actividades que se desarrollen en esta unidad: la experiencia en análisis genéticos de los investigadores involucrados y la tecnología de “alto rendimiento” con la que la unidad se ha dotado.

Misión

El objetivo principal de la Unidad de Genómica es proporcionar apoyo a la investigación de GENYO, así como prestar servicio al trabajo de los Grupos de Investigación de las entidades que lo conforman: Pfizer, Universidad de Granada y Junta de Andalucía.

Esta unidad se encuentra a disposición de investigadores internos y externos, fomentando la creación de alianzas entre el centro y otras entidades, así como la participación de éste en redes de carácter científico, enfocadas a la aplicación en la práctica clínica de la genética y genómica a nivel regional, nacional e internacional. En estas redes podrán participar universidades, centros de investigación, empresas, fundaciones e instituciones del ámbito sanitario, biomédico y biotecnológico aplicado a fines diagnósticos y terapéuticos.

La unidad de Genómica será una de las herramientas claves para conseguir que el centro GENYO se alce como centro de referencia en investigación en genética y genómica aplicada a la salud, tanto en la Comunidad Autónoma de Andalucía como y a nivel nacional e internacional.

La secuenciación, el genotipado y el análisis de la expresión y regulación permiten la identificación de genes asociados a procesos fisiológicos y patológicos. La información, obtenida por estas técnicas, posibilita el desarrollo de nuevos sistemas de identificación precoz, la valoración de la predisposición a padecer una enfermedad y al desarrollo de nuevos fármacos que combatan enfermedades de difícil curación.

Secuenciación

La secuenciación del ADN es la técnica que se utiliza para el estudio de nuestra información genética. Esta técnica descifra el orden de los nucleótidos que forman nuestras cadenas de ADN. Se han desarrollado diferentes métodos para obtener la secuencia de nucleótidos del ADN, hasta la actualidad, los métodos más utilizados han sido la secuenciación automática y el método enzimático, basados en los estudios de Sanger, que han permitido el desarrollo de la genómica durante las tres últimas décadas.

Una nueva generación de tecnologías de secuenciación, no basadas en Sanger, ha revolucionado el campo de la genómica, incrementando la velocidad y aumentando enormemente la información proporcionada.

Recientemente nuevas tecnologías han implementado las técnicas tradicionales, como son la secuenciación por síntesis unida a: pirosecuenciación, polimerasas, o secuenciación basada en ligasas.

En este campo, el claustro científico del centro GENYO ha apostado por dotar la unidad de Genómica y Genotipado con la tecnología de nueva generación SOLID (Applied Biosystems by life technologies), basada en la generación de fragmentos y secuenciación por ligasas. Sin olvidar las necesidades de muchos investigadores, también esta unidad está dotada de sistemas de electroforesis multicapilar.

Genotipado

Genotipado, es la técnica que se utiliza para determinar la información genética de un organismo, genotipo, y poder diferenciarlo del resto. Pondrá de manifiesto las diferencias entre distintos genomas.

Entendemos genotipado como el análisis de una o varias regiones o posiciones variables. Esta técnica se basaba tradicionalmente en el estudio del cambio de una posición concreta, nucleótido, a lo que se denomina SNP, de una región o de un fragmento de repetición (dependiendo de su tamaño: VNTR, STR,…). Mediante distintas técnicas se puede explorar desde una sola posición hasta el análisis de millones de ellas.

Podemos diferenciar el tipo de genotipado:

  • Dependiendo del tipo de estudio que se desee hacer, estudios a pequeña escala, o estudios con tecnologías de alto rendimiento (high-thoughput) para el estudio masivo de SNPs (hasta millones de posiciones) que permiten los estudios de asociación de genoma completo (GWAS).
  • Si los SNPs son seleccionados por el investigador (Custom SNPs) o si el investigador prefiere el uso de matrices (arrays o biochips) o paneles prediseñados de SNPs.
  • Dependiendo de la tecnología con la que se aborde el estudio.

En la unidad de genotipado, se han cubierto las posibles necesidades de todos los investigadores disponiendo de distintos tipos de tecnologías y de todos los kits o microarrays prediseñados por dos de las mejores casas comerciales. Algunas de las tecnologías de las que disponemos son BeadArray™ (Illumina®)y Targeted Resequencing, SNPlex™, Taqman™,… (Applied Biosystems by Life Technologies™).

Aunque el genotipado se pueda abordar desde distintas plataformas, Real Time-PCR, secuenciación capilar o masiva, matrices de ADN (arrays o biochips)… uno de los recursos disponibles, los microarrays, de Illumina®, nos va a permitir el uso de la tecnología BeadArray™(Infinium y GoldenGate) para el análisis de SNPs. En análisis de variabilidad seleccionados por el investigador. Este sistema dispone de productos como el Infinium iSelect HD Custom Genotyping BeadChip que permite el estudio de SNPs y de variaciones estructurales (estudios para 24 muestras con entre 3.000 a 68.000 análisis, o para 12 muestras con entre 68.000 a 200.000 posiciones). También en este tipo de estudio, Illumina ofrece otro producto semi-personalizado, el Human1M-Duo DNA Analysis BeadChip, un biochip para el análisis de dos muestras, obteniendo 1.2 millones de análisis de cada muestra, de estos, mas de 60.800 pueden ser escogidos por el investigador. Por otro lado, son también muchos los biochips diseñados para estudios de genoma completo (Whole-Genome Genotyping) o específicos para la búsqueda de la asociación genes, SNPs, regiones de interés… de una enfermedad en concreto, como el cáncer con la tecnología GoldenGate.

Expresión y regulación

Aunque todas las células del organismo poseen idéntica dotación genética, cada una de ellas muestra un fenotipo distinto. La diferenciación celular depende de la expresión y regulación del genoma. Definimos expresión y regulación como los procesos moleculares por los que la información codificada en el ADN se expresa. Cada gen debe expresarse en el momento y lugar adecuado para una correcta función celular. Para conocer la función de los genes, debemos conocer cuándo, dónde y cómo se expresan. Los cambios en los patrones de expresión génica nos facilitan información sobre los mecanismos reguladores, así como sobre funciones celulares y vías metabólicas. Conocer la regulación de la expresión y sus interacciones nos proporciona información de enfermedades, desde las más sencillas de estudiar, a las más complejas como cáncer, neurodegenerativas, o autoinmunes.

El análisis de la expresión génica y los estudios de metilación a gran escala se pueden realizar mediante secuenciadores de nueva generación o también con tecnologías de microarrays de alta densidad de oligonucleótidos. Pero en la actualidad, otra de las técnicas más utilizada que nos ofrece otra información complementaria es la PCR a tiempo real, o PCR cuantitativa, que detecta como aumenta el número de copias de los fragmentos de ADN por ciclo de PCR.

La unidad ha optado por la tecnología de Applied Biosystems by life technologies, basada en la detección de fluorescencia combinada con la reacción de PCR. Para la detección del producto de PCR, se emplean dos tipos de química: el fluorocromo SYBR Green y las sondas específicas fluorescentes denominadas TaqMan.

Scanners de Microarrays de alto rendimiento

Tanto el iScan de la casa comercial Illumina como el Scanner de Agilent son escáneres de alta resolución de microarrays, con los que se abarca un amplio espectro de aplicaciones para los investigadores:.
  • Análisis masivo mediante sistemas de sondas adheridas a microarrays con lectura por excitación laser y escaneado de alta definición. Para el análisis de CNV (Copy Number Variant) y SNPs (Single-Nucleotide Polymorphism).
  • Análisis de patrones de metilación.
  • Análisis de transcripción génica (Gene Expression Analysis). Los análisis se pueden realizar tanto de forma global (Genome-Wide) o customizada por el investigador con una selección de ensayos predefinidos para enfermedades específicas o regiones específicas del genoma.

Secuenciación de nueva generación

Plataforma NextSeq 500, by Illumina. Plataforma de secuenciación de nueva generación para secuenciación masiva de ADN:

Permite la secuenciación de genomas completos, exomas y transcriptomas con muy alto rendimiento. La tecnología líder a nivel mundial, gracias a la química “Sequencing By Synthesis” (SBS):

El Sistema 500 NextSeq es muy versátil, permitiendo la secuenciación de media a alta escala, para cualquier tipo de proyecto; siendo su rendimiento y su eficiencia óptimas. Además, se trata del único sistema de secuenciación de pequeño tamaño capaz de analizar con una alta cobertura (30 ×) el genoma humano completo en una sola carrera.

Permite realizar estudios de:

  • Perfil de la Expresión Génica.
  • mRNA-Seq.
  • Paneles de Genes.
  • Secuenciación de Exoma Completo.
  • Secuenciación de Genoma Completo.

 

Sistema SOLID 5500xl, Applied Biosystem by Life Technologies. Plataforma de análisis genéticos para secuenciación masiva de ADN:

Estudios de secuenciación mega, avanzada o masiva (deep-sequencing). Permite realizar secuenciaciones completas superiores a 1Gbase de DNA, con sistema de multiplexing. Secuenciación de genomas pequeños completos, identificación de la variabilidad genética completa, medición de transcriptos en muestras específicas y epigenética. Tecnología de precisión que mejora la lectura, permitiendo poder esclarecer dominios y variables en regiones de difícil estudio (zonas ricas en GC / AT). Preparación automatizada de la muestra, minimizando el número de errores. Reduce de forma extraordinaria el precio, comparando la información obtenida y el total del costo (GB/€).

Permite realizar estudios de:

  • Genoma Completo.
  • Filtración de genomas (exoma, espacio génico).
  • Metilación
  • Secuenciación del cDNA (Transcriptómica).
  • Secuenciación de ChIPs (Inmunoprecipitación de cromatina).
  • Secuenciación de paired-ends (Ensamblaje).

Secuenciación por electroforesis capilar

Analizador genético 3130 HID , Applied Biosystem by Life Technologies, para el análisis de fragmentos de ADN, genotipado de SNPs y secuenciación de ADN.

Sistemas de cuantificación de expresión génica y genotipado por PCR a tiempo real

Dos plataformas TaqMan 7900HT, Applied Biosystems, Life Technologies. Sistemas de PCR a tiempo real con capacidad para el análisis de 1-30 posiciones en 384 muestras. Equipo con mayor precisión, excitación mediante laser para el escaneado.

Un sistema de PCR a tiempo real 7500 Fast, Applied Biosystem, Life Technologies.

Un sistema QuantStudio™ 12K Flex System with OpenArray™, plataforma de PCR a tiempo real muy flexible con el fin de dar respuesta a las diferentes demandas de los investigadores. Este sistema, mediante la tecnología del OpenArray™, permite analizar de 1 a 12.000 reacciones en una sola carrera, y hasta 110.000 reacciones en un solo día, proporcionando resultados de muy alta calidad gracias a su gran eficiencia y precisión. Es una tecnología que abarata el coste y reduce el tiempo de manipulación.

Este sistema incluye 11 formatos para proporcionar soluciones flexibles en la configuración de las placas para análisis de expresión génica, miRNA o genotipado.

Análisis de expresión Muestras/Placa Análisis de Genotipado Muestras/Placa
18 (3X) ensayos 48 16 ensayos 144
56 ensayos 48 32 ensayos 96
112 ensayos 24 64 ensayos 48
168 ensayos 16 128 ensayos 24
224 ensayos 12 192 ensayos 16
256 ensayos 12

PCR digital

El QuantStudio™ 3D Digital PCR System, es una nueva tecnología que permite la detección y cuantificación de secuencias específicas de ácidos nucleicos a punto final, tras la amplificación se obtienen más de 20.000 lecturas a tiempo final por cada muestra lo que facilita la cuantificación absoluta en expresión génica, el estudio de la variación en el número de copias (CNV), y la detección de eventos de baja frecuencia.

Resto del equipamiento disponible

Información general

La unidad de Genómica y Genotipado es un área de servicios dedicado principalmente al genotipado de SNPs de alto rendimiento, secuenciación de ADN y cuantificación de la expresión genética.

Los servicios disponibles son para uso exclusivo en proyectos de investigación. Se ofrecerá servicio a todos los investigadores que lo soliciten dando preferencia a los investigadores de GENYO y sus colaboradores. Igualmente tendrán preferencia los proyectos que se encuadren en las líneas de investigación preferentes del centro.

GENYO, gracias a su iniciativa de crear alianzas con otros centros y ofrecer el mejor servicio a la investigación, desea la creación de alianzas con otros centros y empresas, sus unidades nacen como servicio a la investigación por lo que el centro ofrecerá siempre tarifas y tiempos reducidos a todos sus usuarios.

GENYO, y sus unidades, pretenden realizar una investigación de excelencia, muy orientada a pacientes, con continuos procesos de mejora y buscando siempre la calidad de sus resultados. Todos los materiales y métodos empleados, serán los más eficientes y ajustados. El personal científico responsable de la unidad, con amplia experiencia en genómica, asesorará la mejor tecnología para cada tipo de proyecto. Las tarifas y el tiempo de realización se ajustarán al proyecto, pero nunca en detrimento de la calidad de los resultados.

El presupuesto y plan de trabajo de los proyectos que se entreguen a la unidad será valorado por el personal científico responsable de la misma y se calculará en base a trabajos anteriores, contemplando las dificultades técnicas, así como los inconvenientes y repeticiones que se deban asumir de partida, intentando no emitir resultados sesgados. Además de esto, como hemos citado anteriormente, dependerá del vínculo del investigador solicitante con el centro y de la sobrecarga de trabajo de la unidad.

Protocolo general de funcionamiento

Si es la primera vez que accede a nuestro servicio, deberá que cumplimentar un formulario de contacto, para registrarle como usuario, y enviarlo a la siguiente dirección: unidad.genomica@genyo.es.

Después de esto el responsable científico de la unidad seleccionará cual es el mejor candidato para ponerse en contacto. Podrán asignarle un investigador principal, o un responsable técnico (dependiendo de sus necesidades).

Una vez asignado el vínculo con nuestra unidad, podrá seleccionar o se seleccionará desde la unidad, la tecnología más ajustada a sus necesidades teniendo en cuenta el número de muestras de su ensayo y el tipo de estudio a realizar. Una vez establecido el protocolo más adecuado se le enviarán los requisitos mínimos de las muestras:

    • Formato de envío (tipo de placa, tubo…).
    • Cantidad óptima: Concentración, volumen y calidad mínima.
    • Dirección de envío, forma de envío y horarios recomendados.

Al mismo tiempo, se le enviará un presupuesto ajustado con el coste total de su ensayo. Junto a sus muestras debe incluir una hoja de muestras (código y/o caracteres de referencia) para el nombre de las muestras que desee enviarnos.

Si desea algún servicio previo a los servicios ofertados por la unidad, dichos servicios NO se incluyen en el servicio de genotipado:

    • Extracción de muestras de ADN y ARN.
    • Cuantificación de cantidad y calidad de las muestras.
    • Amplificación (WGA) de muestras de ADN.

GENYO le ofrece soluciones para poder desarrollar su proyecto de forma integral. Deberá comunicarlo al investigador que contacte con usted.

Listado de servicios

01Asesoramiento científico.
02Plataformas de microarrays de alto rendimiento. iScan (Illumina) y High Resolution C Scanner (Agilent).
    • Genotipado de SNPs e identificación de CNV.
    • Análisis de expresión de genoma completo.
    • Estudios de metilación y transcripción.
    • Análisis citogenéticos.
    • Estudios de ligamiento.
    • Genotipado de Genoma completo.
    • Análisis de regulación y epigenética.
03Secuenciación de nueva generación (SOLID).
  • Genómica:
  • Resecuenciación dirigida (exoma, genes concretos, long-range PCR…).
  • Resecuenciación de genoma completo (genoma humano, ADN mitocondrial, microbiano…).
  • Secuenciación de novo.
  • Expresión:
  • Análisis de expresión génica.
  • Análisis de transcriptoma completo (RNA-Seq).
  • Análisis de pequeños ARNs (miRNAs).
  • Epigenética:
  • Análisis de metilación.
  • Estudio de las secuencias de ADN con interacción a proteínas (ChIP-Seq).
  • Estudio de las secuencias de ARN con interacción a proteínas (CLIP-Seq).

04Secuenciación capilar y análisis de fragmentos de ADN.
  • Secuenciación de productos de PCR, plásmidos y cósmidos.
  • Caracterización por tamaño de productos de PCR (estudio de microsatélites, STRs y minisatéiltes).
  • Edición y lectura de las secuencias y fragmentos.
  • Ver recomendaciones
05PCR cuantitativa a tiempo real.
    • Diseño de primers y sondas óptimos para ensayos de PCR cuantitativa.
    • Desarrollo de PCR cuantitativa a tiempo real.
    • Análisis de datos.
    • Determinación del número de copias de regiones repetitivas.
    • Cuantificación absoluta.

Rt-PCR

    • Selección de genes candidatos: el investigador podrá tanto indicar qué genes le interesa analizar como solicitar al servicio la selección de genes existente en las bases de datos en función de alguna categoría, como función biológica, localización celular, posición cromosómica, etc.
    • Diseño de primers: atendiendo a si se quiere amplificar ADNc, ADN genómico, etc
    • Análisis de expresión: determinación de niveles de expresión de transcritos mediante real time RT-PCR.
    • Variaciones de splicing: selección de exones anotados, diseño de primers, RT-PCR y electroforesis.
    • Genotipado de SNPs para estudios de discriminación alélica: tanto atendiendo a SNPs concretos como a determinados genes o regiones donde será necesario la búsqueda de SNPs y diseño de sondas por parte del servicio de entre los más de 4,5 millones de SNPs caracterizados.
    • Cálculo del número de copias de un gen determinado.
    • Análisis de microRNAs: mediante el uso de primers específicos.

Algunos de los productos ofrecidos por la casa comercial:

Placas TaqMan® (96-384 Arrays). Más de 270 placas prediseñadas, algunas de ellas:

  • Human p53 Signalin
  • Human Telomere Extension by Telomerase
  • Human DNA Methylation And Transcriptional Repression
  • Human Growth Factors
  • Human Developmental Phases of Colorectal Cancer
  • Human Angiogenesis
  • Human Tumor Metastasis
  • Human Colorectal Cancer Metastasis
  • Human TGF β Pathway
  • Human ILK Signaling
  • Human Breast Cancer Regulations
  • Human Pancreatic Adenocarcinoma
  • Human Breast Cancer Regulations By Stathmin1.
  • Human BRCA1 PATHWAY

Placas y productos TaqMan® en placas de 384 (Microfluidic Cards) prediseñandos

Este producto (TaqMan® Custom Array 384-well micro fluidic card) permite realizar hasta 384 ensayo Taqman sin necesidad de robot, analizando desde 1 a 8 muestras.

Algunas de estas placas:

  • Human Angiogenesis Array
  • Human Apoptosis Array
  • Human Endogenous Control Array
  • Human GPCR Array
  • Human Nuclear Receptor Array
  • Human Protein Kinase Array
  • Human and Mouse Alzheimer's Arrays
  • Human and Mouse Immune Array
  • Human and Rat Inflammation Array
  • Human and Rat Phosphodiesterase Array
  • TaqMan® Array MicroRNA Cards
  • TaqMan® Stem Cell Pluripotency Array

Características de estos ensayos y resto de productos consultar en Applied Biosystems by life technologiesTM: Real-time PCR.

Secuenciación por electroforesis capilar

La secuenciación automática de DNA desarrollada por Applied Biosystems utiliza la metodología de Sanger. Una vez realizada la reacción de secuenciación, el producto de la reacción se separa por electroforesis capilar.

Con esta tecnología se puede realizar el estudio de genes con una elevada tasa de mutación mediante el empleo de primers diseñados por el usuario y optimizados, así como el estudio del ADN mitocondrial. Se pueden secuenciar fragmentos pequeños (BigDye 1.1) 75 a 400pb, y medianos (BigDye 3.1) hasta 1000pb.

Secuenciación completa de un gran listado de genes divididos en amplicones (RSA´s). Tecnología VariantSEQr Mediante primers con colas M13.

Identificación de microorganismos mediante secuenciación del 16S ribosomal.

Aplicaciones basadas en el análisis de fragmentos:

    • STR (short tandem repeats): método para genotipado que se basa en el estudio de la repetición de microsatélites.
    • Análisis de pérdida de heterozigosidad (LOH): que consiste en el empleo de microsatélites para detectar la perdida de la copia silvestre de un gen supresor de tumor en muestras de tumor.
    • Secuenciación de entre 75-1.050 pares de bases a partir de un fragmento de ADN, mediante una única reacción de secuenciación. Puede elegir entre 2 modalidades diferentes:

Servicio Básico:
Sólo secuenciación.
Servicio Completo:
Todo lo posible por obtener resultados.
Verificación calidad y concentración NO SI
Ajuste de la concentración NO SI
Reacción de secuenciación y electroforesis SI SI
Visualización, edición y valoración de la calidad de los resultados NO SI
Envío de resultados por correo electrónico SI SI
Repetición gratuita de la secuencia NO SI
Plazo de entrega 3 días laborables 5 días laborables

Características de estos ensayos y resto de productos consultar en Applied Biosystems by life technologiesTM: Real-time PCR.

Genotipado de alto rendimiento

Tecnología Beadarray de Illumina : Comprende un amplio listado de tipos de array, y un gran listado de SNP para incluir en los arrays, incluyendo SNPs diseñados por el investigador.

Sobre este tipo de ensayos es siempre mejor contactar con los responsables para asesorarse en el diseño del proyecto. Nos envía la lista de SNPs que desea analizar y nosotros verificamos que puedan ser procesados con ensayo de Illumina.

Algunos de los productos ofrecidos por la casa comercial:

  • Arrays diseñados por el investigador:
  • Infinium iSelect HD Custom Genotyping BeadChip.
  • Formato para 24 muestras (3,000 a 68,000 ensayos).
  • Formato para 12 muestras (68,001 a 200,000 ensayos).
  • Semi-custom Human1M-Duo+ BeadChip (1.2 millones de ensayos).
  • Arrays prediseñados :
  • Human1M-Duo DNA Analysis BeadChip Kits (1.2 millones de ensayos).
  • Más de 10,000 SNPs y sondas para la región del complejo de histocompatibilidad (MHC).
  • Más de 20,000 marcadores en más de 300 genes relacionados con absorción, distribución, metabolismo, y excreción de fármacos.
  • Alrededor de 60,000 posiciones con variabilidad (CNV) y regiones que cubren zonas con CNVs no descritas. Se pueden añadir a estos 60,800 SNPs.
  • Otros arrays prediseñados:
  • HumanCytoSNP-12 DNA Analysis BeadChip Kits.
  • Focused Genotyping, Linkage Analysis.
  • Whole-Genome Genotyping and Copy Number Analysis.
  • Gene Regulation and Epigenetic Analysis.
  • Array-Based Methylation Analysis.
  • Gene Expression Analysis.
  • Array-Based Transcriptome Analysis.
  • FFPE Sample Analysis.
  • Whole-Genome Gene Expression Analysis.

Servicio Básico:
Sólo genotipado.
Servicio Completo:
Mayor explotación de resultados.
Ayuda en el diseño del experimento
NO
SI
Verificación calidad y concentración
NO
SI
Ajuste de la concentración
NO
SI
Amplificación Genomico, trat. enzimaticos, marcaje array,…
SI
SI
Envío de resultados
SI
SI
Visualización, edición y valoración de la calidad de los resultados
NO
SI
Análisis Bioestadístico preliminar
NO
SI
Registro y copia de seguridad de los resultados
NO
SI

Secuenciación de nueva generación

Secuenciación SOLiD: (Este sistema se está preparando y estará disponible en breve).

Los distintos servicios se pondrán a punto según su demanda, por favor póngase usted en contacto con nosotros:

Nuestros servicios iniciales incluirán:

Resecuenciación de exomas completos y resecuenciación dirigida; la resecuenciación completa del exoma, fenotipos de respuesta a drogas o fármacos, o genes determinados involucrados en enfermedades, detección de alteraciones estructurales y mutaciones.

  • Preparación de la muestra para su secuenciación masiva
  • Preparación de librerías
  • Captura de ADN con Nimblegen o Agilent kits…etc
  • Secuenciación SOLID
  • Análisis Bioinformático
  • en distintos formatos:
  • Básico: obtención de las lecturas individuales y valores de calidad asociados.
  • Completo: visualización e interpretación biológica de resultados . Secuencias consenso, listado de SNPs, indels, inversiones, CNVs. (en función del tipo de librería).
  • Soporte cientifico-técnico para facilitar la interpretación de los resultados

La responsabilidad científica de la unidad recae sobre Marta Alarcón Riquelme. La profesora Alarcón, junto con los grupos de investigación que dirige, posee una larga trayectoria en investigación genética molecular. Ha sido frecuente, desde el comienzo de su carrera científica, el uso de plataformas de secuenciación y genotipado.

Gracias al uso de estas tecnologías se ha logrado describir el papel de varios genes de susceptibilidad en la patogénesis de varias enfermedades autoinmunes e inflamatorias, como el lupus, psoriasis y artritis reumatoide.

Sus estudios no se limitan solamente a la descripción de genes o polimorfismos ligados a estas enfermedades, sino que han descrito la relación de los polimorfismos con mecanismos de expresión de los genes y los cambios que estos producen en las proteínas codificantes, así como las interacciones genéticas que pueden existir entre los genes asociados a enfermedades.

Su experiencia con las nuevas tecnologías de alto rendimiento y los resultados proporcionados por éstas, han generado colaboraciones internacionales, cubriendo un amplio espectro geográfico, tanto por los grupos involucrados, como por las muestras tomadas. Lo que han permitido que ella y sus grupos se posicionen a la cabeza de los estudios de asociación de enfermedades genéticas a grupos poblacionales.

Personal técnico de la unidad

  • Luis Javier Martínez González. Responsable Técnico de la Unidad de Genómica. Licenciado en Ciencias Biológicas por la Universidad de Granada, Experto en Biotecnología por la Universidad Nacional a Distancia y Doctor en el área de Biomedicina (Genética forense y Antropología molecular) por la Universidad de Granada.Actualmente, su labor científica se centra en la búsqueda de biomarcadores y la aplicación de herramientas genómicas en el área de la biomedicina en la Unidad de Genómica. Concretamente, se encuentra trabajando en el seguimiento de las diferencias en la regulación y la expresión utilizando sistemas de alto rendimiento para describir la frecuencia y distribución de ciertas variantes como SNPs, STRs y CNVs. Está aplicando estas tecnologías para detectar nuevos marcadores genéticos, de susceptibilidad o riesgo, a diferentes áreas como farmacogenética, enfermedades mentales, trastorno de fibromialgia, diagnóstico clínico, enfermedades raras y cáncer.
  • Esperanza de Santiago Rodríguez. Personal Técnico de Apoyo a la Investigación en la Unidad de Genómica. Licenciada y Doctora en Farmacia por la Universidad de Granada, habiendo realizado su Tesis Doctoral en el Departamento de Medicina Legal, Toxicología y Antropología Física de la Facultad de Medicina, y posee un Máster Universitario en Biología Molecular Aplicada a Empresas Biotecnológicas (Bioenterprise).Especializada en técnicas de análisis genético (NGS, microarrays, secuenciación Sanger, qPCR o PCR digital) del genoma, transcriptoma o perfiles de expresión génica de ARNm y microARNs, para el estudio en cáncer u otras enfermedades de base genética.
  • Elena Arance Criado. Estudiante Predoctoral y Personal Técnico de Apoyo a la Investigación en la Unidad de Genómica. Graduada en Bioquímica por la Universidad de Córdoba y Máster Universitario en Investigación Traslacional y Medicina Personalizada por la Universidad de Granada.Amplia experiencia en la preparación de librerías de ADN y ARN y análisis del genoma, transcriptoma o perfiles de expresión génica de ARNm o microRNAs mediante el uso de técnicas de secuenciación de nueva generación. Práctica en técnicas de genotipado y análisis de la expresión y regulación genética mediante secuenciación capilar, PCR cuantitativa y PCR digital.
  • Verónica Arenas Rodríguez. Personal Técnico de Apoyo a la Investigación en la Unidad de Genómica. Graduada en Bioquímica por la Universidad de Granada.Experiencia en manipulación de muestras, métodos de control de calidad, secuenciación capilar y generación de librerías para su análisis mediante técnicas avanzadas de secuenciación de nueva generación.
  • Guillermo González González. Personal Técnico de Apoyo a la Investigación en la Unidad de Genómica. Titulado superior en Laboratorio de Análisis Clínico y Biomédico.
    Experiencia en diversas técnicas de extracción de ácidos nucleicos, análisis cualitativos y cuantitativos de ADN y ARN, secuenciación capilar, así como mantenimiento de los equipos de laboratorio.
  • Alba Antúnez Rodríguez. Estudiante Predoctoral del Grupo de Farmacogenética y Personal Técnico Asociado de la Unidad de Genómica. Licenciada en Biología y Máster Universitario en Biomedicina Regenerativa por la Universidad de Granada.Amplia experiencia en secuenciación de nueva generación (preparación y enriquecimiento de librerías de ADN y ARN); genotipado, análisis de metilación y expresión mediante microarrays; secuenciación capilar; PCR cuantitativa y PCR digital; manipulación, organización y control de calidad de muestras; optimización de protocolos y asesoramiento en el diseño de experimentos en colaboración con la Unidad de Genómica.
  • Clara Alcántara Domínguez. Personal Técnico Asociado de la Unidad de Genómica. Licenciada en Biología por la Universidad de Sevilla y Técnico Superior de Laboratorio.Experiencia en variedad de metodologías específicas de Biología y Genética Molecular enfocadas al análisis de secuenciación, expresión, genotipado y epigenética. Especializada en análisis mediante tecnología de microarrays de genotipado (Genome-Wide Association Study, GWAS) y metilación (Epigenome-Wide Association Study, EWAS), y análisis de variaciones del material genético a pequeña escala mediante el uso de sondas TaqMan® (detección de Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs, y Copy Number Variations, CNVs).

Contacto

La unidad de Genómica ha sido parcialmente financiada con fondos FEDER