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El Registro de Enfermedades Raras de Andalucía contabiliza 323 pacientes con esclerosis lateral amiotrófica

Un total de 323 pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se incluye en el Registro de Enfermedades Raras de Andalucía, un censo creado en 2010 para ahondar en la clasificación y codificación de las patologías de baja prevalencia que, por la falta de conocimiento sobre su magnitud y tendencias, plantean a nivel mundial un desafío en términos de salud pública. Mañana se conmemora el Día Mundial de esta enfermedad, por la que reciben asistencia sanitaria en los hospitales públicos andaluces 183 hombres y 140 mujeres, con una edad media de 60 años.

En España, la incidencia de la ELA -patología del sistema nervioso caracterizada por una degeneración progresiva y debilidad muscular que avanza hasta la parálisis- es de un nuevo afectado por cada 100.000 habitantes y año, mientras que la prevalencia asciende a 3,5 casos por cada 100.000 habitantes. Es, sin duda, una de las enfermedades graves de evolución más desfavorable.

Es, por este alto nivel de adversidad para los proyectos de vida de la persona que la padece y sus familiares, por lo que la Consejería de Salud y Bienestar Social le da prioridad dentro de sus estrategias de atención sanitaria y en el marco del Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras.

Muestra de ello es la puesta en marcha, con el impulso de la Asociación ELA Andalucía, del proyecto ‘Al Lado ELA’, con el que se pone en valor la ayuda mutua entre iguales y el respeto a los derechos de las personas con enfermedad. El objetivo de ‘Al Lado', que también se ha implantado en Alzheimer y en Enfermedad Mental Grave, es complementar la perspectiva de la evolución de la enfermedad, trazando un itinerario en el que confluyen el seguimiento de los eventos clínicos sucesivos y las vivencias y dificultades diarias de la persona enferma y su familia. Junto a ello, se describe la red de recursos y servicios públicos disponibles, y la red asociativa, además de las experiencias de colaboración existentes en Andalucía.

A través de la cooperación y alianza entre servicios públicos y asociaciones se gana en salud y se facilita la labor de las personas cuidadoras en cada etapa de la enfermedad. ‘Al Lado’ es un avance en la atención, en cuanto se centra en aspectos cualitativos relativos a la esfera relacional y emocional, especialmente trascendente en ELA, influyendo directamente en la evolución y en la vivencia de esta enfermedad.

Este modelo de participación activa de las personas afectadas, sus familias y las asociaciones de ayuda mutua es el que defiende la Ley de Salud Pública de Andalucía, que pone especial énfasis en el empoderamiento de la ciudadanía, al darle una mayor capacidad de autogestión en todos los aspectos relacionados con su salud.

Guía Asistencial  

Otra herramienta basada en el consenso y en la coordinación entre equipos profesionales para mejorar la asistencia a la enfermedad lateral amiotrófica es la Guía Asistencial de ELA, elaborada en el marco del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía. Este documento establece un protocolo homogéneo para el sistema sanitario público de Andalucía y persigue, por ello, la mejora en la coordinación de las distintas áreas de conocimiento y niveles asistenciales implicados en la atención a las personas afectadas, utilizando el mejor conocimiento disponible y adaptando las recomendaciones a la estructura, organización sanitaria y cartera de servicios de la sanidad andaluza.

Entre otros aspectos, la guía propicia una asistencia referenciada en unidades funcionales de atención en un proceso de ‘acto único’, de forma que son los distintos especialistas implicados (neurólogos, neumólogos, digestivos, rehabilitadores, fisioterapeutas, etc.) los que rotan en su atención, en una sola visita programada y organizada por la enfermería gestora de casos.

La guía considera que los aspectos éticos son un elemento transversal a toda la organización sanitaria, de ahí que apoye y refuerce los escenarios en los que las personas tienen capacidad para tomar decisiones informadas y responsables sobre su salud y dé especial visibilidad a las tareas que comportan cooperación y corresponsabilidad.

La Guía Asistencial de ELA, al igual que otras guías asistenciales para las enfermedades raras de la Consejería de Salud y Bienestar Social, está elaborada por consenso entre grupos multidisciplinares y multisectoriales de profesionales expertos en el abordaje de esta enfermedad y está dirigida tanto a personas afectadas como a familiares, cuidadoras, docentes o profesionales sanitarios.

Apuesta investigadora

A los esfuerzos asistenciales, la Consejería de Salud y Bienestar Social está apostando asimismo por la investigación en el campo de esta enfermedad para mejorar su abordaje, profundizar en su origen y diseñar posibles terapias que frenen su progreso.

Actualmente, hay en marcha diferentes proyectos de investigación. Entre ellos, destacan los llevados a cabo en los centros participados por la Consejería de Salud y Bienestar Social, Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER, Sevilla)  y Centro Andaluz de Nanomedicina y Biotecnología (BIONAND, Málaga). En CABIMER, los estudios – en los que se emplean modelos animales transgénicos – están dirigidos a explotar las capacidades de neuroprotección y de regulación del sistema inmunitario que presentan en el curso natural de la ELA algunos neuropéptidos (pequeñas moléculas responsables de los mecanismos nerviosos del aprendizaje y la memoria, la regulación de la ingesta de comida y bebida, el comportamiento sexual y el control del dolor).

Estos estudios incluyen aproximaciones innovadoras: desde la combinación de terapia génica y celular de células madre de médula ósea, hasta la síntesis y caracterización funcional de nanopartículas biocompatibles que modifican de forma inteligente y especifica el comportamiento de células inmunocompetentes (microglía y células dendríticas). El conjunto de estas aproximaciones tiene como objetivo final el desarrollo de alternativas terapéuticas, que instruyan a las propias células del paciente con ELA – mediante tratamientos ex vivo – a generar respuestas inmunomoduladoras y neuroprotectoras, capaces de alterar la progresión y/o severidad de la enfermedad.

Además, mediante la utilización de nuevas técnicas de imagen multimodal y metabolómica de alta resolución, en un esfuerzo colaborativo entre CABIMER y BIONAND, se está llevando a cabo una caracterización novedosa de la historia natural de la enfermedad en el modelo preclínico de ELA. Estos estudios aportarán, sin duda, un mejor conocimiento global de la fisiopatología de la ELA, derivado de la identificación de patrones metabolómicos o compuestos endógenos particulares que ayuden a un manejo más inteligente y eficaz de la enfermedad.

Precisamente, hace unos días, se notificó a BIONAND que ha sido elegido como el único centro participante español de la red europea COST sobre aplicaciones de imagen por resonancia magnética y técnicas de espectroscopía en enfermedades neuromusculares. Esta red internacional, auspiciada por la Comisión Europea, se centra tanto en la formación de alto nivel como en la movilidad de investigadores con el fin de favorecer colaboraciones en el campo del diagnóstico y la terapia de enfermedades neuromusculares, y significa un primer reconocimiento inicial al esfuerzo por dotar a Andalucía de equipos técnicos y humanos de primer nivel en imagen molecular, un campo fundamental para acelerar los resultados de la investigación a la clínica, y generalmente relegado a un segundo plano en España.